Downův syndrom

Jeden chromozom navíc

OBSAH:
Co je to Downův syndrom (DS)
Čím je způsoben Downův syndrom
Důsledky Downova syndromu
Prenatální diagnostika
Zdravotní problémy
Výchova a vzdělávání dětí s DS


Zajímavé odkazy:
www.dobromysl.cz
Centrum Downova syndromu
Spoločnosť Downovho syndrómu
Klub rodičů a přátel dětí s DS
FOTOGALERIE
Říkanky pro práci s dětmi s DS

Valid XHTML 1.0 Transitional


Downův syndrom

Co je to Downův syndrom

Downův syndrom (DS) není nemoc v klasickém slova smyslu, je to genetická anomálie s důsledky na celý život. Downův syndrom provází řada typických příznaků v zjevu (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk), náchylnost k určitým nemocím (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna mentální retardace různého stupně. Soubor vnějších znaků se nazývá fenotyp, je odrazem genotypu - souboru všech dědičných informací (genů) organizmu.

Lidé s DS dostali od přírody zvláštní nadílku: každá buňka jejich těla obsahuje jeden chromozóm navíc - tj. místo obvyklých 46 chromozómů (uspořádaných ve 23 párech) jich mají 47 (22 párů a jednu trojici). Proč k takovému jevu dochází se dodnes nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Současné znalosti potvrzují, že k chybnému okopírování genetického materiálu dochází náhodně, není to způsobeno ničím, co rodiče před a v průběhu těhotenství udělali nebo neudělali. Určitá souvislost se našla mezi četností výskytu DS a věkem rodičů - matky po 35 roku a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s DS víc ohroženi. Také je známo, že DS se vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví, u všech lidských ras, etnických skupin, sociálněekonomických tříd a národností.

Zkušenosti odborníků a rodičů z vyspělých zemí dokládají, že vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, ale je mnohem zdlouhavější, pomalejší, proto jejich výchova a učení vyžaduje specifický přístup. Obecně je základní diagnózou míň ovlivněná emocionální a sociální stránka dítěte, motorický vývoj a vývoj řeči jsou poznamenány mnohem více.

Podle nejnovějších údajů se na celém světě rodí každoročně přibližně 100 000 novorozenců s DS - tj. na každých 700 živě narozených dětí připadá jedno dítě s DS .

V České republice se v posledních letech rodilo ročně přibližně 70 dětí s Downovým syndromem, což představuje 1 dítě s DS na 1500 živě narozených dětí. Avšak přes značné úspěchy prenatální diagnostiky, zejména vývojem nových screeningových vyšetření, je během těhotenství odhalena pouze necelá polovina případů této chromozomální aberace. V ČR se např. v roce 1995 narodilo 66 dětí s DS a ve 46 případech bylo na základě prenatálně diagnostikované anomálie Downov syndrom těhotenství ukončeno.

V historii lidstva se již od dávna objevovali bytosti, které se vymykali běžným, byť i primitivním kritériím. Lidé a rodiče se často ptají, zda se děti s Downovým syndromem rodili i v počátcích lidské civilizace, nebo jestli jsou chromozomální poruchy průvodním jevem moderní doby. I když přesná odpověď nikdy nebude dána, je velmi pravděpodobné, že mnohé ze známých geneticky podmíněných nemocí a chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu, se vyskytovaly již v předchozích tisíciletích. K zaznamenání a popsání vývojových poruch došlo teprve s pokrokem lékařských věd. První vědecké zprávy o osobách se syndromem, dnes známým pod jménem Downův, se objevily v polovině devatenáctého století. V roce 1838 popsal lékař Jean Esquirol vzhled dítěte, jehož znaky odpovídají dnešnímu fenotypu DS. Podobný poznatek popisuje v roce 1846 Edouard Seguin. V roce 1866 publikuje anglický lékař John Langdon Down vědeckou studii o skupině pacientů, kteří se svojí podobou a chováním odlišují od jeho ostatních pacientů. Výčtem jejich vnějších znaků vyčleňuje část mentálně postižených lidí od jiných duševně zaostalých pacientů. Pro jejich asiatský zjev používá Down termín "mongolismus", později se toto pojmenování považuje za zavádějící a nepřesné, v současnosti se již neužívá.

Po historické publikaci J.L. Downa se objevují práce dalších autorů, kteří přispívají k popisu detailů, souvisejících s DS. Celkově se uvádí 55 charakteristických znaků, u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich. Téměř celé století však výskyt několika znaků současně byl podkladem k diagnóze Downova syndromu. Nikdy nebyla nalezena souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace.

Čím je způsoben DS

Pokrok v metodách vizualizace chromozómů v polovině padesátých let našeho století, umožnil podrobnější a přesnější studie lidských chromozómů. Odtud byl už jenom krůček k objevu francouzského lékaře Jerome Lejeuna r. 1959, který identifikoval Downov syndrom jako chromozomální anomálii.

Chromozómy jsou paličkovité (tyčinkovité) útvary uložené v jádru každé buňky lidského těla. V chromozómech jsou zakódovány všechny znaky - geny, které dítě dědí po svých rodičích. Přesná polovina každého chromozómu dítěte pochází od matky, druhá polovina od otce. K tomuto rozdělení chromozómů dochází po splynutí vajíčka a spermie (na rozdíl od ostatních tělových buněk tyto obsahují pouze poloviční genetickou výbavu, která se kompletuje právě po oplodnění vajíčka spermií) v zárodeční buňku a při jejím prvním dělení ve dvě identické buňky budoucího plodu. Dispozice pro vznik DS jsou uložené na jednom z ramen chromozómu č. 21. Tento chromozóm je nejmenším lidským chromozómem, ale je jedním z nejpodrobněji studovaných. Obsahuje asi 1,5 procenta všech genů, lokalizovaných v jádře každé lidské buňky.

Chromozómy se studují ze vzorku krve nebo tkáně. Vizuální identifikace a projekce chromozómů, očíslovaných podle jejich charakteristického tvaru a uspořádaných podle velikosti, se nazývá karyotyp. 95 procent všech případů DS má v karyotypu trisomii 21 - tj. trojici chromozómů 21 místo obvyklého páru. Trisomie vzniká při prvním dělení zárodeční buňky, tzv. meióze, kde zatím z neobjasněných důvodů nedojde k rozdělení chromozómu 21 (nondisjunkce), takže při dalším dělení dojde ke splynutí buňky s nerozděleným chromozómem 21 a normálním rozděleným, což vede ke vzniku triplikátu chromozómu 21, který se replikuje v každé další buňce budoucího dítěte - dítěte s Downovým syndromem. V 1-2 procentech případů k nondisjunkci dochází až v průběhu dalšího dělení zárodeční buňky. Tehdy je budoucí plod nositelem dvou typů buněk - některé obsahují 46 chromozómů, jiné 47. Tento případ DS se nazývá chromozomální mozaika. Konečně 3-4 procenta případů DS je způsobeno translokací, kdy již pohlavní buňka před oplodněním je anomální. To znamená, že jeden z rodičů je přenašečem chybné genetické informace. V tomto případě je zvýšené riziko narození dětí s DS i u ostatních přímých členů rodiny, tehdy je nezbytná konzultace s genetikem.

Důsledky DS

Představte si symfonický orchestr. Každý hudebník (v našem případě gen) musí dodržovat tempo celého orchestru, pokud má zahrát svůj part správně. Pokud hraje hudebník během sóla příliš rychle (v případě trizomie 21 probíhají pro nadbytek genů některé chemické reakce rychleji) změní andante v prestissimo. Pokud hraje naopak pomalu (chemické reakce probíhají u ztrát nebo nedostatku některých genů pomaleji) a nedodrží tempo, změní allegretto v largo. V obou případech, ať už sólista zrychlí nebo zpomalí, je výsledek stejný, vznikne kakofonie. Lidský intelekt je bez diskuse nejnáročnějším koncertem genetického orchestru. Od všech hudebníků vyžaduje harmonii, souhru všech částí lidského organismu. Ze všech genů, které chromozóm 21 nese, mají zodpovědnost za toto předávkování jen některé. Kdyby totiž každý z genů způsobil závažnou změnu, embryo by nepřežilo. Zbývá tedy odhalit, které geny jsou za změny zodpovědné a které jsou v tom nevinně. Pak už jen stačí nalézt způsob, jak zasáhnout a opravit symfonii. Přestože to vypadá jednoduše, potrvá ještě nějaký čas, než to bude možné.

Prenatální diagnostika

Těhotné ženy podstupují v průběhu těhotenství četná vyšetření, která mají za cíl předcházet komplikacím těhotenství a porodu. V posledních letech byla tato vyšetření doplněna o testy, které mohou odhalit vrozené vady plodu a poskytnout tak rodině možnost zvážit, zda si přejí postižený plod donosit, nebo těhotenství ukončit (zpravidla do 24. týdne).

Pro vyhledávaní (screening) plodu s vrozenými vadami, speciálně s Downovým syndromem, se používá:

Uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska výskytu DS zvlášť významný.

Tyto testy (neinvazivní prenatální diagnostika) by se měli provádět mezi 14. - 16.(15. - 22.) týdnem těhotenství a pravděpodobnost odhalení vrozené vývojové vady se udává mezi 54-65 %. Vzhledem na tuto pravděpodobnost, proto pozitivita biochemických testů ještě nemusí znamenat onemocnění plodu, ale upozorňuje na toto riziko.

Genetik pak může doporučit odběr plodové vody (invazivní prenatální diagnostika) - amniocentézu - z které se vyšetřením chromozomů s vysokou pravděpodobností (99,5 %) určí genetické postižení plodu - např. trisomie. Amniocentéza by se měla provést mezi 15. a 18. týdnem gravidity.

Zdravotní problémy

K nejčastějším neurologickým potížím u DS patří hypotonie, atlanto-axiální instabilita a v dospělosti zvýšená pohotovost k (epileptickým) záchvatům a Alzheimerova nemoc.

Poruchy endokrinního systému

Lidé s DS mají větší incidenci k poruchám endokrinního systému, než ostatní populace. Nejčastější poruchy se vážou ke štítné žláze (thyrea).

Abnormality kardio-vaskulárního systému

Poruchy smyslových orgánů

Výchova a vzdělávání

Včasná péče o děti s Downovým syndromem

Nejzávažnějším z posledních výsledků výzkumů týkajících se problematiky dětí s Downovým syndromem je rozpracování programů včasné péče, které se již využívají ve všech rozvinutých zemích. V našich podmínkách největší díl záslušné práce v oblasti realizace těchto programů vykonalo a dále vykonává Speciálně-pedagogické centrum při mateřské škole v Praze 8 (Štíbrova 1691), které má ve své péči některé děti s Downovým syndromem již od věku šesti týdnů. Kromě individuální a skupinové péče poskytované dětem na úrovni aktuálních vědeckých poznatků a získaných zkušeností plní významnou roli i v pomoci rodičům v adaptaci na skutečnost trvalého postižení jejich dítěte.

Včasnou péčí je možno podpořit zejména senzomotorický a sociální vývoj kojenců a stimulovat procesy jejich učení. V posledních letech došli pedagogové a psychologové k poznání, že při ovlivňování tělesného a duševního vývoje dítěte má rozhodující význam spíše kvalita než množství získávaných smyslových a tělesných vjemů.

Učení je nepřetržitý proces, který začíná již narozením dítěte. U dětí, u nichž je vlivem zpomaleného vývoje snížena i zvídavost a potřeba poznávat, je nezbytné tyto procesy soustavně stimulovat. Nikdo z rodičů však není připraven na to, že bude vychovávat dítě s Downovým syndromem, a mnozí rodiče si v této situaci nevědí rady. Odborná pomoc je proto zaměřována nejen na dětí, ale i na jejich rodiče, sourozence a další členy jejich rodin tak, aby pro dítě s Downovým syndromem bylo vytvořeno akceptující přátelské prostředí, v němž bude jeho vývoj probíhat co nejlépe.

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem

V současné době již nikdo nepochybuje o tom, že děti s Downovým syndromem mají právo na vzdělávání stejně jako jejich nepostižení vrstevníci. V předškolním věku by tyto děti měly mít možnost navštěvovat mateřské školy, ať už speciální, určené pro děti s různými druhy postižení, nebo běžné mateřské školy v místě svého bydliště. Ve věku povinné školní docházky by měly všechny chodit do školy. Podle závažnosti svého mentálního postižení mají děti s Downovým syndromem možnost vzdělávání v základních školách pro LMR, základních školách speciálních nebo mohou být integrovány do běžných základních škol v místě svého bydliště.

V případě závažnějšího mentálního postižení mohou započít svoji školní docházku v přípravném stupni pomocné školy, který je zpravidla tříletý a poskytuje dětem, jež ještě nejsou dostatečně zralé k tomu, aby se mohly systematicky vzdělávat, odbornou přípravu na vzdělávání. Děti s těžkým a hlubokým postižením se vzdělávají v rehabilitačních třídách pomocné školy.

Po ukončení povinné školní docházky mají děti s Downovým syndromem možnost pokračovat ve svém vzdělávání ve středních odborných učilištích, v odborných učilištích a učilištích a dále v praktických školách, kde získají vědomosti a dovednosti potřebné ke svému praktickému uplatnění. Pro dospělé lidi s Downovým syndromem a dalšími druhy mentálního postižení jsou v rámci celoživotního vzdělávání zřizovány večerní školy a kurzy pro doplnění vzdělání, kde si mohou upevňovat a prohlubovat získané vědomosti a dovednosti a navazovat zajímavé sociální kontakty.

Otázka pracovního uplatnění lidí s Downovým syndromem již přesahuje kompetence resortu školství. Přesto mají pedagogové, kteří věnovali mnoho úsilí vzdělávání těchto dětí, zájem na tom, aby se jejich absolventi dobře uplatnili ve společnosti a v životě a někteří znich se podílejí i na zřizování chráněných pracovišť a dalších pracovních příležitostí. Těchto příležitostí je však stále nedostatek a v této oblasti má péče společnosti o lidi, kteří nejsou schopni být zaměstnáváni na otevřeném trhu práce, ještě značné rezervy.

Valid XHTML 1.0 Transitional